Conoscere e riconoscere la Sindrome da cromosoma X Fragile. Questo il titolo dell’incontro organizzato mercoledì 1 marzo alle ore 14:30 nell’Aula Magna del Centro Didattico del Policlinico (via del Pozzo 71), in occasione della X giornata internazionale per le Malattie Rare, dalla Scuola di Specializzazione in Pediatria di UNIMORE in collaborazione con l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena e con l’Associazione Italiana SXF. L’incontro vuole approfondire la Sindrome della X Fragile, conosciuta anche con il nome di Sindrome di Martin-Bell, ed è aperto a tutti gli interessati.
“La Sindrome dell’X fragile – spiega il prof. Lorenzo Iughetti, Direttore della Scuola di Specializzazione in Pediatria – è una condizione genetica a trasmissione ereditaria. È stata descritta per la prima volta nel 1943 da due medici inglesi, Martin e Bell, ma solo negli anni settanta divenne chiaro che la presenza di queste caratteristiche poteva essere ereditaria per un difetto nella forma del cromosoma X, da cui il nome X Fragile. Nel 1991, poi, grazie ai progressi sullo studio del DNA, è stato definitivamente identificato il gene responsabile e dal 2001 la Sindrome dell’X fragile è inserita nell’elenco delle Malattie Rare”. Si stima che l’incidenza della sindrome sia di 1 caso su 4.000 maschi e 1 su 6.000 femmine, ma tale dato può variare a seconda delle aree geografiche. “Questo incontro è anche l’occasione per cercare di costruire a Modena un percorso di presa in carico di questi pazienti”. Conclude Iughetti.
“Tale condizione – aggiunge il prof. Ernesto Caffo, docente Unimore di Neuropsichiatria Infantile – si può manifestare in modo diverso da bambino a bambino, i sintomi possono comparire anche molto tempo dopo la nascita e spaziano dal ritardo nello sviluppo cognitivo – da lieve a grave – alle difficoltà nella gestione delle emozioni, da quadri di epilessia a comportamenti di tipo autistico. Allo stato attuale non esiste una cura, la diagnosi precoce è fondamentale per l’attivazione di percorsi di abilitazione e strategie educative mirate”.
L’Associazione Italiana SXF nasce nel 1993 su iniziativa di un piccolo gruppo di genitori di persone diagnosticate e di alcuni ricercatori. Attualmente conta circa 350 soci attivi a livello nazionale e numerosi contatti. Le finalità principali sono la promozione della conoscenza della Sindrome presso medici e insegnanti, la condivisione di buoni esempi, il supporto alle famiglie e il finanziamento alla ricerca.
“La cura di un bambino x fragile necessita di una forte collaborazione tra medici, famiglia e contesto sociale ed educativo – ha commentato Daniela Nasi, rappresentante per Modena dell’Associazione Italiana SXF – In questa iniziativa è importante il dialogo che si vuole instaurare tra operatori sanitari e famiglie al fine di condividere esperienze e strategie utili per favorire l’autonomia e la realizzazione delle persone con X Fragile.”
Il programma dell’incontro
L’incontro comincerà alle 14:30 con l’introduzione del prof. Lorenzo Iughetti e del prof. Ernesto Caffo. A seguire, la dottoressa Olga Calabrese, responsabile della Genetica Medica, affronterà gli aspetti genetici della Sindrome X Fragile, mentre la dottoressa Simona F. Madeo, Ambulatorio malattie rare della Pediatria, parlerà degli aspetti clinici, e la dr.ssa Patrizia Bergonzini, Ambulatorio di Neuropediatria della Pediatria, affronterà gli aspetti neurologici, mentre Daniela Nasi, dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, porterà il punto di vista della famiglia e del paziente.
L’incontro si concluderà con la proiezione del film documentario inglese “Mission to Lars”. Il documentario racconta l’avventura di Tom, persona con Sindrome X Fragile appassionato di musica rock. I suoi fratelli cercano di esaudire il suo desiderio di incontrare Lars, il batterista dei Metallica. All’interno del documentario un contributo di Randi J.Hagerman del Davis Mind Institute di Sacramento CA, studiosa a livello mondiale della Sindrome.
