Questa sera “Misure straordinarie”, il nuovo film con Harrison Ford e Brendan Fraser ispirato alla storia vera di una famiglia colpita dalla rara malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II) arriva in anteprima a Modena con alcuni giorni d’anticipo rispetto all’uscita nelle sale cinematografiche nazionali.

L’evento è possibile grazie a Genzyme: azienda biotecnologica statunitense, da sempre impegnata nello studio e nello sviluppo di farmaci per il trattamento e la cura delle malattie rare, che ha scelto di portare il film nella città che ospita la sua unica sede italiana: Modena appunto.

La pellicola racconta la storia vera di un padre di famiglia, John Crowley (Brendan Fraser), impegnato nello straordinario sforzo per trovare un farmaco in grado di salvare la vita dei suoi due figli più piccoli, affetti dalla malattia di Pompe. Crowley scova un brillante ma sottovalutato ricercatore anticonformista, Robert Stonehill (Harrison Ford) ed insieme lavorano giorno e notte in una drammatica lotta contro il tempo…

“Per più di 10 anni Genzyme ha lavorato allo studio della malattia di Pompe: una grave patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale che si stima colpisca in Italia circa 200 persone – ha dichiarato Massimo Boriero Presidente di Genzyme in Italia e Senior Vice President International Group – Tale impegno ha portato allo sviluppo del primo e unico trattamento approvato per la cura della malattia: la terapia enzimatica sostitutiva (alglucosidasi alfa,) in grado di ridare a questi malati una vita altrimenti destinata, nella maggior parte dei casi, a finire nel giro di 12/15 mesi a causa di gravi compromissioni a livello cardiaco e muscolare”.

“Sebbene non ci sia stato da parte di Genzyme alcun coinvolgimento nella realizzazione del film, – ha aggiunto Riccardo Palmisano Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia – la nostra speranza è che questa storia contribuisca ad aumentare sia la conoscenza delle malattie rare che l’importanza della ricerca sui farmaci orfani a tutti i livelli: dall’opinione pubblica, alla classe medica, alle istituzioni centrali e regionali. In particolare, la storia descritta nel film sottolinea l’importanza della collaborazione tra ricerca accademica e no profit, associazioni dei pazienti ed industria di ricerca: solo attraverso la collaborazione di questi tre attori fondamentali si possono raggiungere risultati di eccellenza come quelli che Genzyme ha portato nel trattamento della Malattia di Pompe”.

“Il film bene rappresenta la tragedia delle famiglie colpite da una malattia rara che diventa “malattia della famiglia” – dichiara Fabrizio Seidita, Presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi. – Molto spesso le mamme che devono occuparsi a tempo pieno della gestione della malattia devono lasciare il lavoro e la famiglia diventa monoreddito, con tutte le difficoltà che ne derivano. Ecco perché ritengo necessario che lo Stato preveda strumenti legislativi che consentano alle famiglie di sopravvivere economicamente ad esempio con ammortizzatori sociali, defiscalizzazioni e agevolazioni per la casa che diventa, nell’esperienza di malattia rara, sia luogo di vita che luogo di cura”.

LA MALATTIA DI POMPE. La malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie rare da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione. I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore. La morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. I malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare.