Simone, 12 anni, oggi riesce a mangiare senza farsi aiutare dalla mamma. Cristian, 11 anni, e Chiara, 12, camminano meglio e di più. Alessandro e Mattia, 18 mesi, stanno seduti da soli senza bisogno di supporto e Rayana, 4 anni, può andare al parco staccandosi, seppur per poche ore, dal suo respiratore. Fino a qualche tempo fa nessuno di loro avrebbe potuto fare queste cose.
Sono alcuni dei bambini in cura alI’ISNB e colpiti da SMA (Atrofia Muscolare Spinale), una malattia neuromuscolare rara che causa debolezza muscolare, insufficienza respiratoria, deficit nutrizionali e deformità scheletriche. Arrivati all’ISNB da tutta la Regione insieme ai loro genitori, nel primo pomeriggio di oggi sono stati protagonisti di un incontro pubblico, al primo piano dell’ISNB.
Organizzata insieme a Famiglie SMA e Wamba Onlus, quella di oggi è stata un’occasione per ascoltare le storie di questi bambini, attraverso il racconto dei loro genitori, e presentare la rete regionale dedicata a questa patologia. La rete, coordinata dall’ISNB e composta da 6 centri pubblici, garantisce diagnosi precoci e accesso a cure innovative. All’ISNB, infatti, è disponibile da circa un anno una nuova terapia farmacologica che, sia pure non risolutiva della patologia, migliora sensibilmente la qualità della vita dei piccoli pazienti. Il farmaco infatti aumenta la quantità di una proteina, che nella SMA è troppo poca o, nei casi più gravi, quasi assente, responsabile della vita del motoneurone, il neurone responsabile del movimento. La nuova terapia è tanto più efficace quanto più precoce è la diagnosi ed è personalizzabile e somministrabile a tutti quei bambini per i quali vengono individuate margini di miglioramento in relazione alle condizioni cliniche.
Il Centro Malattie neuromuscolari dell’età evolutiva della Neuropsichiatria Infantile dell’ISNB è riferimento regionale per la diagnosi e cura delle malattie neuromuscolari e della SMA. E’ stato il primo, e oggi è uno dei 3 in Regione, a prescrivere e somministrare la nuova terapia contro la SMA. Il Centro segue circa 300 bambini con patologie neuromuscolari e assiste 36 bambini con SMA, 21 dei quali residenti in Regione. Dall’inizio del 2018, sono stati 20 i bambini che si sono già sottoposti al nuovo trattamento, 7 quelli trattati all’ISNB. Tra questi, anche un bambino di appena 40 giorni, il più giovane in Regione. L’equipe del Centro è composta da neuropsichiatri infantili, psicologi, neurologi, fisiatri, pediatri, neuroradiologi, pneumologi, cardiologi, logopedisti, dietologi, dietisti, fisioterapisti, infermieri, ortopedici e anestesisti.
