A un mese circa dalla ”Giornata Internazionale delle Malattie Rare”, celebrata lo scorso 29 febbraio con incontri, convegni e manifestazioni di sensibilizzazione, l’Azienda USL organizza l’incontro medico-scientifico “Le malattie rare in pediatria: la realtà regionale. Il percorso territoriale”. L’evento è in programma il 24 marzo (dalle 8.30 alle 13.00) nel Centro Famiglia di Nazareth (via Formigina 319, Modena).
Le malattie rare sono un gruppo di oltre 7mila patologie, molte delle quali fatali o croniche e invalidanti, che rappresentano nel loro complesso circa il 10 per cento delle malattie esistenti. Si stima che in Europa colpiscano circa 20-30 milioni di persone e in Italia circa 3 milioni. L’80 per cento delle malattie rare è di origine genetica e la maggior parte dei malati è in età pediatrica.
L’evento – coordinato dalla dottoressa Nadia Lugli, pediatra di libera scelta e promotrice dell’iniziativa in collaborazione con il Dipartimento di cure primarie e il Servizio della Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda USL di Modena – si inserisce all’interno del programma di corsi ECM per medici pediatri e ha l’obiettivo di offrire una panoramica completa sul tema delle malattie rare in pediatria.
La dottoressa Paola Ferrari del Servizio della Neuropsichiatria Infantile dell’Ausl di Modena terrà un intervento dal titolo “Il percorso territoriale d’invio e diagnosi del sospetto di malattia da accumulo nell’azienda AUSL di Modena”, che fornirà una panoramica a livello locale, sottolineando l’importanza del sospetto diagnostico nelle malattie da accumulo, patologie dovute a diversi tipi di difetti genetici. Lorenza Gamberini, responsabile Malattie Rare per l’Azienda USL di Modena, parlerà dei “Centri di eccellenza regionale”. Carla Cafaro, Responsabile Regionale Fimp, descriverà il ruolo chiave del pediatra di famiglia. Nella seconda parte del seminario due importanti contributi medico-scientifici relativi a due diverse patologie da accumulo illustrate da specialisti di riferimento del settore: il dott. Stefano Bruni di Bologna interviene con un contributo sulle “Mucopolisaccaridosi”, mentre la prof. Francesca Carubbi, della Medicina Metabolica del Nuovo Ospedale S. Agostino-Estense di Modena-Università di Modena e Reggio Emilia, parlerà della “Malattia di Gaucher”.
